当前位置：新生儿听力及基因联合筛查对耳聋防治的意义有哪些
文章发布时间:2016-08-16 浏览人数: 12781
新生儿听力及基因联合筛查的意义如下：
1、可明确新生儿的即时听力情况。初筛时间为出生后48~72小时；复筛时间为42天。现在一般医院都有新生儿听力筛查项目。
2、可以第一时间明确部分遗传性耳聋的原因。在我国，全国范围的遗传性听力损失的流行病学调查数据报道表明，先天性耳聋患儿中5~12%是由线粒体12SrRNA1555A〉G突变导致，约9%是由于SLC26A4919-2A〉G基因突变导致，约20%由于GJB2基因突变导致，因此，对新生儿进行聋病易感基因的常规检测至少可以明确30%的患儿遗传病因。
3、指导抗生素（氨基糖苷类）在婴幼儿中的应用。如线粒体DNA12SrRNA1555A〉G突变与1494C〉T突变携带者应避免使用氨基糖苷类药物。
4、指导部分耳聋患者缓解耳聋的发展。如由SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而缓解耳聋的发展。
5、可预测人工耳蜗植入的疗效。如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或SLC26A4基因突变导致的，那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢基本是正常的，进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。
6、为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的概率。可以指导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配，有效避免耳聋在其后代中出现。
7、产前聋病基因诊断。这对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大，聋病基因诊断加上产前诊断可以在孕10周后明确胎儿耳聋基因状态，尽早采取有效措施避免患儿出生。
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