耳聋是怎样遗传的
人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,一对与性别有关,称性染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。也就是说,父母再向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。当然,这些特征有些是对下一代有利,也有些是对下一代有害,遗传性耳聋这种特征就是对子女有害的。遗传性耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并没有听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律
1、常染色体显性遗传性聋
如亲代带有的致聋基因是显性的,且位于常染色体上,只要有一个这样的基因传给子代,子代就会表现出与亲代相同的疾病,称为常染色体显性遗传性耳聋。理论上讲,其后代将有半数耳聋,但实际遗传性畸形的数字,被转变基因所修改,即外显要比理论的数量少。大约1/3遗传性耳聋合并其它畸形(综合征),显性遗传性耳聋伴综合征者,占遗传性聋的百分之十。
2、常染色体隐性遗传性聋
如亲代带有的致聋基因是隐性的,则只有在基因成对(纯合子)时,耳聋才能表现来,称为常染色体隐性遗传性耳聋。若男女都为隐性(杂合子)时,理论上有1/4子女有遗传性耳聋,1/2后代为遗传基因的携带者。若为隐性纯合子,则全部子女耳聋。隐性遗传性耳聋占遗传性聋的大多数。
3、伴性遗传性聋
如致聋基因位于性染色体上,称为伴性遗传性耳聋。它可通过显性或隐性遗传传递。遗传基因结合在X染色体上,伴性隐性耳聋者,其子女半数致聋,半数为致聋基因的载体。在男性的X染色体上有致聋基因(杂合子)即得病,女性则要两条X染色体有致聋基因(纯合子)才会得病。伴性显性耳聋者,男性患者的全部子女都致聋,女性患者的子女中各有半数致聋。
4、多基因遗传性聋与染色体异常性聋
多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现,另外,这种耳聋可以通过化验检查发现。
遗传性耳聋有许多类型,两个人具有完全相同致聋基因的机会很少的。而同血统者,则相同几率要大的多。理论上,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。而三代之内的(表)兄妹结婚所生后代的遗传病发病率比随机婚配者的后代高150倍。所以,近亲结婚能大大增加遗传性耳聋的发病率。